Dentro del contexto de las enfermedades ligadas a la edad, las demencias despiertan mayor preocupación clínico-sanitaria, ya que son las primeras causas de incapacidad y muerte de los que la padecen.
La demencia es un grupo se signos y síntomas producida por una causa orgánica capaz de provocar un deterioro neurocognitivo en el paciente, derivando en una incapacidad funcional tanto en el ámbito social como laboral.
Epidemiológicamente es engorroso describir todas las patologías que cursan con demencia, por lo tanto en este articulo nos abocaremos a la descripción de factores de riesgo, síntomas y diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer, considerando que ésta última es la causa de demencia irreversible más frecuente en ancianos.
Esta enfermedad afecta ciertas áreas del cerebro que controlan la memoria, el lenguaje y también el pensamiento.
Los síntomas característicos de la demencia incluyen la incapacidad de aprender nueva información o para recordar hechos del pasado; los pacientes suelen sufrir cambio de personalidad, les cuesta hablar, expresarse o reconocer determinados objetos.
Aproximadamente un 30 a 50% de las personas mayores de 65 años tienen problemas subjetivos de perdida de memoria. En cuanto a los factores de riesgo podemos citar genéticos, ambientales y sociales no actuando sobre los pacientes de la misma manera. La edad es un factor de riesgo importantísimo. Los antecedentes familiares también influyen ampliando la posibilidad de desarrollar la enfermedad.
Varios estudios relacionan la demencia tipo Alzheimer con factores genéticos, no solo en las formas de presentación inicial sino también en la avanzada. Hasta el momento se conocen unos cuantos cromosomas relacionados con la enfermedad como el 6, 10, 12, 14, 19 y 21.
Algunas formas familiares de comienzo temprano están provocadas por una alteración en el gen de las presenilinas 1 y otras se presentan con alteración en las presenilinas 2 ubicadas en otro cromosoma y también del gen de la proteína Beta Amiloide.
En otro sentido, las formas tardías de la enfermedad que forman más del 80% de los casos presentan alteración en el genotipo de la apolipoproteína E ( APOE).
Algunos genotipos de esta lipoproteína son considerados factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, aunque también es posible que existan otros tipos de factores que provoquen este tipo de demencia.
Actualmente, en nuestro país, los neurólogos solicitan estos tipos de análisis genéticos sumados a otras determinaciones como homocisteina plasmática, hormona tiroidea, vitamina B12 y B6, etc.
El médico debe solicitar un test neurocognitivo, aparte de los análisis ya mencionados y tener en cuenta la historia familiar del paciente.
Otro tema no menos importante es cómo se procede con el cuidado del paciente. En los comienzos de la enfermedad es importante que el paciente se mantenga activo, que ejercite la lectura y escritura.
Ya en una fase más avanzada la comunicación con el paciente es dificultosa, deben elegirse temas de su interés en los que pueda participar.
En cuanto al tratamiento, hoy en día no existe una cura para esta enfermedad. Esta progresa de manera más o menos rápida ocasionando un deterioro severo en el paciente que necesita ayuda para las actividades básicas.
La familia, en su conjunto, es el cuidador más próximo, más cotidiano, más asequible, y el que se agotará antes. Por lo tanto hay que evitar la sobrecarga y el agotamiento del grupo cuidador.
La enfermedad es un reto tardío, una universidad de conocimientos que se adquieren de adulto por parte de los cuidadores. Si bien ya sabemos que no tenemos cura para este mal, hay que tener en cuenta que existe un futuro esperanzador.
BETTINA COLOS (*)
drabcolos@biogenet.org
(*) Bioquímica - Citogéntica / Biología Molecular
