Déficit de Alfa 1-Antitripsina, poco conocida

No hay nada que la provoque. Los especialistas dicen que es una herencia, con mala fortuna, de un defecto genético. Una mutación que se originó hace muchos miles de años y se siguió transmitiendo de generación en generación. Dentro de este escenario, lo positivo es que, si bien no tiene cura, existe un tratamiento alentador. Se trata del Déficit de Alfa 1-Antitripsina (AAT), uno de los trastornos hereditarios más comunes entre los adultos caucásicos sin distinción de género.

Esta deficiencia puede causar, entre los 30 y los 40 años, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema, bronquitis crónica, asma y/o bronquiectasias. Con menor frecuencia, se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida, como una enfermedad hepática crónica. Cualquiera de estas enfermedades puede poner en peligro la vida de la persona que lo padece. Por tratarse de un trastorno hereditario, los portadores pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Actualmente, aunque no existen cifras precisas, en Argentina se estima que podría haber entre 20.000 y 60.000 portadores de este trastorno. Para ellos, el cigarrillo es lo más nocivo, aunque también son perjudiciales las actividades laborales donde hay mucho polvo o humo. Lo que los beneficia es la actividad física, tener el peso adecuado y una vida sana.

El doctor Guillermo Menga, considerado uno de los especialistas más prestigiosos de la Argentina, asegura que el tratamiento otorga beneficios importantes.

«Se alarga y además mejora la calidad de vida. Porque disminuye la incidencia de infecciones y complicaciones», comenta el doctor del hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer.

En la Argentina es una enfermedad que está subdiagnosticada.

«Lamentablemente no se piensa en Déficit de Alfa 1-Antitripsina. Por falta de información y por desconocimiento de pacientes, médicos, clínicos y neumonólogos. A medida que se difunda y se conozca sobre la enfermedad se van a tener más diagnósticos y de manera más temprana, lo que viabiliza comenzar un tratamiento en forma precoz, dando mayores posibilidades y evolución clínica en los pacientes», asegura Menga.

Como aún se trata de una enfermedad bastante desconocida en nuestro país, Menga está trabajando para formar el Registro Argentino Alfa 1-Antitripsina. Lo que se hace es reunir los casos de diferentes pacientes de todo el país para así obtener más información sobre la enfermedad.

«La idea es lograr una idea más precisa de la cantidad de afectados. Es una enfermedad rara y poco frecuente. Por eso es fundamental juntar la experiencia de mucha gente; es la única manera de poder hacer estudios para investigar nuevos tratamientos o para conocer la historia de la enfermedad», dice Menga.

En la Argentina actualmente se puede diagnosticar el Déficit AAT tanto en lugares públicos -sin costo- como privados, para lo cual se necesita una muestra de sangre y, según los resultados, determinar si es necesario un estudio de fenotipo para confirmar el tipo de déficit del paciente. De ser necesario, el tratamiento es de un costo elevado pero a través de la seguridad social puede ser cubierto.

«No todos los pacientes van a requerir tratamiento específico. Algunos sí, otros no. Depende de la severidad del cuadro, las características clínicas del paciente y de lo que evalúe médico», señala Menga.

– ¿Qué falta en la Argentina?

– Siempre algo nos falta. Quisiéramos tener la posibilidad de darles a todos los pacientes un diagnóstico genético gratuito. Todavía eso no lo tenemos. Faltan laboratorios especializados, lo que exige un costo y no es sencillo aún. Pero estamos recibiendo ayuda de España y de centros privados. Primordial dejar el cigarrillo si es fumador. Después es importante que los familiares de personas enfermas se hagan los estudios. 

JUAN IGNACIO PEREYRA

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