Más de tres millones de argentinos padecen una enfermedad rara

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a una de 2.000 personas, aproximadamente el 8 por ciento de la población mundial, y señaló que pueden ser detectadas a cualquier edad.

Con motivo de ser mañana el Día Mundial de la Enfermedades Raras, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepf) junto con médicos y distintas organizaciones de pacientes organizaron una reunión en la Capital Federal para pedir la implementación en el país de centros de referencias sobre el tema y anunciaron distintas actividades por el día mundial.

Ana María Rodríguez, paciente y presidenta de la Fadepf, indicó que “en la adultez suele demorarse el diagnóstico debido a la diversidad de síntomas que tienen las distintas enfermedades raras y como no hay muchos especialistas en el tema se receta un tratamiento equivocado y avanza la patología”.

“Yo me enfermé en 1988 de histiocitosis de células de Langerhans, una enfermedad que afecta la sangre y que puede dañar los huesos y varios órganos, pero como llegué dos años tarde al diagnóstico y tras pasar por tratamientos inadecuados, me causó una discapacidad irreversible en el oído derecho”, puntualizó.

Por eso, insistió en la necesidad de “la implementación de la ley que crea centros de referencia en enfermedades raras en el país, la cual fue promulgada el pasado 3 de agosto, y que permitirá que los pacientes con patologías poco frecuentes lleguen más rápido al tratamiento y a los especialistas específicos para su enfermedad”.

Cada día se suman más enfermedades poco frecuentes a los listados médicos con nombres desconocidos para algunos especialistas, como el síndrome de Behcet, argirismo, síndrome del maullido del gato, clorosis y la difalia.

Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral, señaló que las enfermedades poco frecuentes “son heterogéneas y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una patología a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad”.

Amartino añadió que “estas enfermedades son de origen genético en un 80 por ciento, otras son crónicas, degenerativas y existen muchos casos que pueden producir algún tipo de discapacidad”.

Destacó que “las enfermedades poco frecuentes no son exclusivas de la niñez y si bien algunas afecciones pueden ser visible desde el nacimiento, muchas otras no aparecen hasta la adultez”.

Las organizaciones de pacientes de las enfermedades raras, ante lo dificultoso que es dar con los especialistas adecuados, organizan permanentemente redes de conexión para que quienes las padecen lleguen a ellos y también accedan al tratamiento.

La detección de enfermedades raras en niños es más rápida que en el adulto, debido a que se le hace un seguimiento integral en los primeros años de vida y hay hospitales como el Garrahan, el Ricardo Gutiérrez y el Sor María Ludovica de la Plata que son referentes en la materia.

FADEPF junto a varias organizaciones de pacientes amigas realizarán el miércoles próximo de 11 a 16 en la Plaza San Martín de la Capital Federal, una performance con diez modelos producidas por la diseñadora Miuki Madelaire, para llamar la atención de la población en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

También, ese día la Sociedad Argentina de Periodismo Médico (SAPEM) y la Fundación Geiser reunirán a las 12.30 a distintos especialistas en la sede de la Asociación Médica Argentina, ubicada en Santa Fe 1171, que disertarán sobre enfermedades raras.(Télam)