Vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos en el Alto Valle

Una pila de folletos contenían al fin su respuesta. Los agarró y se fue a la escuela, en Cipolletti. Tanto los dolores que sentía en sus días y eran aún más fuertes en la noche, como su particular manera de pararse, correr y caminar, tenían ahora un nombre y apellido: síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Huilén (15) padeció bullying en el colegio, la pasó mal. Pero había llegado el momento de contarles a sus compañeros qué tenía y todos terminaron repartiendo los folletos con ella.

Desde que eso que le pasa tiene nombre suspendió vóley, que le encantaba. No recomiendan que practique ninguna actividad física de contacto. Tocaba el violín y la guitarra, ahora menos porque le hacen doler los dedos. También mantiene la dieta sin gluten y cada unos 60 días viaja a Buenos Aires.

Huilen aprendió sobre el síndrome y también sabe que en ella se presentó el tipo vascular. No sólo es el más raro dentro de los SED por afectar a una de cada 200.000 personas, sino que también es el más grave y de un alto riesgo de vida, ya que puede llevar al paciente a un desastre clínico casi imposible de revertir. El SED es crónico y progresivo. Se origina por mutaciones en los genes que codifican la síntesis de colágeno, una proteína producida por el tejido conectivo. Tiene la función de mantener unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, además proporciona sostén, flexibilidad y apoyo a todos los órganos y otras partes del cuerpo, como la piel, vasos sanguíneos, articulaciones, etc.

“Lo que no se conoce, no se busca”

En Argentina no existe un médico especialista en SED. La mayoría de las veces ocurre que no se relacionan los síntomas y signos con la enfermedad. El intenso dolor de espalda, la hiperlaxitud ligamentaria, los pies planos, la artritis temprana, el dolor o dislocación articular, entre otros, son las principales expresiones del SED.

“Me decían son dolores de crecimiento, pero Huilén se despertaba en la noche y teníamos que pasarle crema fría para que se calmara su dolor. Tiene hiperlaxitud articular y de piel, pero nunca nos dijeron que había una enfermedad, al contrario, nos decían que haga una vida normal, que aproveche que eso era un talento”, cuestionó su mamá, Valeria Muñoz (44), enterriana de nacimiento pero que vive en el Valle hace más de dos décadas. Este año también fue diagnosticada de SED.

“Los docentes nos llamaban porque notaban dificultades en los tiempos. Huilén no llegaba a copiar la tarea, nos pedían que mejoremos eso. Tenía problemas de audición. Por medio de un otorrinolaringólogo se buscó un lugar estratégico en el aula para que la voz de la maestra no le haga mal. Le exigíamos que mejore sus tiempos y lo logramos, llegó a hacer hasta 5 actividades, pero dormía muchísimo, hasta 16 horas corridas los fines de semana.

“Los médicos nos decían dejen de buscar un diagnóstico, sus hijos se hacen, somatizan. Ustedes tienen que ser más estrictos porque los dominan, que vayan al psiquiatra. En un momento un médico nos dijo ‘la voy a proteger a ella de ustedes’. Ellos nos demostraron que no era así”.

Con el diagnóstico de Huilén aconsejaron a los padres el estudio del grupo familiar. Confirmaron meses después el síndrome también en su hijo menor, Lautaro (11), que también siempre sufrió dolores.

A quien no pudieron analizar fue a Sofía (20), hija mayor del matrimonio que transitaba su cuarto mes de embarazo. La familia viajó a Buenos Aires y el 10 de enero de este año le indicaron permanecer hasta el nacimiento, previsto para febrero. Es que por los antecedentes familiares se consideraba el embarazo de Sofía como de alto riesgo. La atendió un especialista que -con apenas tres intervenciones similares anteriores- es considerado el de mayor trayectoria en este tipo de partos. Valentín nació el 24 de febrero, en una cesárea que contó con cuatro obstetras y la presencia de cirujanos de 18 especialidades. El equipo médico no descarta que él y su mamá también tengan el síndrome.

“Un tsunami”

“Ahora entendemos lo que les pasaba. Un tsunami te arrasa. Es importante llegar al diagnóstico, pero es apenas el principio de este camino”, insistió Valeria.

“Tenemos que evitar que se lastimen. No pueden hacerse una cirugía ni ningún estudio invasivo, ya que todo puede generar una ruptura y no sabemos en qué puede terminar”, agregó el papá, Ariel Maidana. Lautaro no puede jugar a la pelota en el recreo y tiene que evitar los juegos fuertes. Hace unas semanas una caída común derivó en un corte en la pera que le sangró horas y no encontraban en Cipolletti un especialista que pueda evaluarlo en el contexto de su enfermedad.

Huilén estudia en un colegio técnico y se generó tal conciencia de su caso que hasta elaboraron un protocolo de emergencia. “Les puede pasar cualquier cosa en cualquier momento. Lo ideal es que se genere en la zona un equipo que pueda controlarlos acá”, finalizó Ariel.

“Espero que los médicos se pongan a estudiar más para poder seguir aydándome con mi salud”.

Huilén (15), diagnosticada de SED hace un año.

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“A la noche es un sonajero de dolor lo que escuchás, desde que son bebés. Siempre nos decían que eran dolores del crecimiento y era otra cosa”.

Ariel Maidana (43), papá. Trabaja como coordinador de un banco de sangre.

“Derechos protegidos no había”

La portavoz de una batalla legal

La pelea que se viene después del diagnóstico, es la legal. Entre enero y febrero de éste año la familia gastó casi 75.000 pesos durante su estadía en capital. En un conteo de las derivaciones desde que comenzaron a viajar alcanzan un gasto de $ 142.000. Ya vendieron sus dos autos y recurrieron a préstamos, pero ya se torna insostenible costear el gasto. Días atrás partieron a Buenos Aires de nuevo. Cuatro consultas médicas en el Hospital Italiano le saldrán $ 12.000 más un estudio de más de $ 3.000. Estudios y medicación van aparte. Más el combustible y la estadía.

Si bien tienen obra social, no con cobertura para los tratamientos, por lo que la situación fue llevada a la Justicia. “Es complejo el síndrome pero en cuanto a lo legal es muy básico. Derechos protegidos no había. Es una familia que tiene a dos personas menores de edad con certificado de discapacidad, que la ley obliga a dar cobertura (…) entre Osmed y Galeno se tiran la pelota”, remarcó Cecilia San Pedro, representante legal junto a Ileana Nasimbera. El 8 de agosto presentaron un amparo en el Juzgado de Familia Nº 5 en Cipolletti. “El resto de la familia tienen que ser investigadas. Ariel es el sostén. Se está pidiendo el reintegro de los gastos y la cobertura al 100%”.

Una realidad compleja en uno de cada 2.000 habitantes

Las enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, se conocen como Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). “En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada”, apunta la Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes (Fadepof), que surgió con el principal objetivo de defender los derechos de éstas personas.

Inés Castellano, presidenta de la Federación, insistió en la importancia de contar con información. “Argentina hasta la actualidad, no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional (listado de EPOF), ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades (registro de pacientes)”, sostuvo.

“Bajo esta realidad, Argentina debe extrapolar los datos internacionales. Y si consideramos que las EPOF afectan a entre un 6 y un 8 % de la población, estimamos el número de personas con EPOF en aproximadamente 3.5 millones de Argentinos”.

La investigación de las EPOF es escasa y dispersa, no hay políticas sanitarias específicas para éste tipo de enfermedades y hay ausencia o escasez de tratamientos específicos.

“Lo que más desgasta es el sistema. No sé si es que estás tan vulnerable por todo, o si es que se violan todos los derechos”.

Valeria Muñoz (44), mamá de Huilén, Lautaro y Sofía.