Una experta instruye sobre raras enfermedades metabólicas

Luisa Bay, consultora del Garrahan, llegó para difundir las mucopolisacaridosis, que aunque infrecuentes son hereditarias y pueden afectar severamente a los niños.



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Sonia Ugrina y Luisa Bay, alertaron ayer sobre la importancia de difundir el tema entre médicos.(Foto: yamil regules )

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias, cuya causa es la ausencia o deficiencia de una enzima específica. Son poco frecuentes y suelen ser diagnosticadas tardíamente. El hospital Castro Rendón, como centro de referencia, atiende actualmente a dos pacientes de ocho y cinco años.

Luisa Bay, consultora honoraria del hospital pediátrico Garrahan, visitó Neuquén capital en el contexto de las actividades de difusión por el día mundial de las MPS que se celebra mañana, domingo 15 de mayo.

“Son un grupo de siete enfermedades que tienen el nombre por número o el nombre del médico que las describió por primera vez. Lo que sucede es que todos tenemos mucopolisacáridos pero los sacamos de nuestras células, los mandamos a trabajar a donde corresponde, sin decisión nuestra. Es un proceso químico que se produce naturalmente y en el caso de estas enfermedades no se puede sacar el mucopolisacárido dentro de las células, queda acumulado y entonces eso produce daño. Hay algunas formas que son muy severas, desde que el niño es muy pequeño, y la gama es muy amplia, y pueden pasar desapercibidas casi hasta la edad adulta”, afirmó Bay.

Sonia Ugrina, del servicio de pediatría del hospital Castro Rendón, explicó que es necesario estar alertas para la detección temprana de la enfermedad.

“Lo que tiene de característico es que van a dar síntomas o signos que son comunes en la población como pueden ser las otitis a repetición, hernias umbilicales e inguinales, un chico que va a empezar a tener una cabeza de un tamaño más grande de lo habitual, chicos con baja talla, manos rígidas. Lo importante es la difusión entre médicos generalistas y pediatras que hacen atención primaria para darla a conocer. Más que nada para el primer estudio diagnóstico que es un análisis de orina. Ahí uno ve que tiene los mucopolisacáridos más elevados de lo habitual”, sostuvo la médica.

Manifestó que muchas de estas enfermedades tienen tratamiento disponible, por ejemplo la terapia de reemplazo enzimático específica, la cual se infunde por vía endovenosa. Ugrina dijo que en este momento hay dos chicos con reemplazo: uno de Río Negro, que llegó con diagnóstico, y otro que vino del interior de la provincia por hospital de día, que es parte del servicio de pediatría, donde ingresan pacientes crónicos.

“Por suerte contamos con muchos especialistas: genetistas, neurólogos, cardiólogos, neumonólogos, fonoaudiólogos, oftalmólogos, psicólogos, porque estos pacientes necesitan mucho apoyo psicológico. Las muestras se envían al Garrahan donde las aceptan, las analizan, y nos responden. El impacto que tiene en las familias es muy importante, padres que tienen que ausentarse al trabajo, y la estigmatización, son chicos que van a ser observados porque son distintos”, aseguró Ugrina.

Y agregó: “El tratamiento no es curativo, es una enfermedad que es progresiva, pero lo que hace es mejorar la calidad de vida”. Bay aclaró que en los pacientes muy pequeños y graves se indica un trasplante de médula ósea “porque hay compromiso del sistema nervioso central, entonces hay un retardo mental importante.”

Incidencia

Las alertas

a tener en cuenta

Los síntomas de sospecha incluyen:

Manos de garra.

Niños con talla más baja de lo normal.

Abdomen agrandado y hernias de ombligo o inguinal.

Rodillas juntas.

Resfríos y otitis a repetición.

Datos

1/25.000
de los nacidos vivos se
estima que es la incidencia mundial de las mucopolisacaridosis (MPS).

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