Cuál es el trastorno que genera niveles muy altos de insulina en los niños
Investigadores médicos de dos hospitales de Neuquén fueron coautores del estudio más amplio sobre hiperinsulinismo congénito en Argentina
Se hizo la mayor caracterización clínica y genética de la enfermedad hiperinsulinismo congénito en Argentina
El hiperinsulinismo congénito es una alteración en la regulación de la insulina que puede causar descensos peligrosos de glucosa en sangre. Puede causar daño cerebral si el paciente no se trata a tiempo.
Los investigadores médicos Maria Gabriela Bastida, del Hospital Castro Rendón y Juan Cáceres del Hospital Plottier en Neuquén colaboraron en la realización de un estudio sobre el hiperinsulinismo congénito en la Argentina.
En el equipo participaron expertos del Hospital Italiano, el Hospital de Pediatría J.P. Garrahan y el Hospital Alvarez de Buenos Aires, el Hospital Notti de Mendoza, y la Universidad de Exeter del Reino Unido, entre otras instituciones. El trabajo fue publicado en la revista especializada PLOS One.
Cómo se hizo el estudio
Analizaron a 70 pacientes diagnosticados entre 2008 y 2021 en centros de todo el país y revelaron la diversidad clínica y genética de la patología, así como los desafíos en su diagnóstico y tratamiento.
Identificaron dos formas principales de la enfermedad: una transitoria, que se resuelve en los primeros meses de vida, y otra persistente, que requiere tratamiento prolongado y, en algunos casos, cirugía.
De los 70 niños estudiados, el 33% presentó una forma transitoria de la enfermedad, con una duración media de dos meses, mientras que el 63% desarrolló una forma persistente que se mantuvo más allá de los seis meses de edad.
El análisis genético, realizado en 49 de los pacientes, permitió identificar una variante patogénica en el 39% de los casos, todos ellos con hiperinsulinismo persistente. Las mutaciones en el gen ABCC8 fueron las más frecuentes, presentes en el 68% de los diagnósticos genéticos.
Cuáles son los tratamientos
El tratamiento de primera línea para la forma persistente fue el diazóxido, un medicamento que inhibe la liberación de insulina. El 70% de los niños con esa forma respondió favorablemente a este fármaco, aunque algunos experimentaron efectos adversos como sobrecarga de líquidos o alteraciones hematológicas, que se resolvieron ajustando la dosis o añadiendo otros medicamentos.
En los casos en que el diazóxido no resultó eficaz, se recurrió a la cirugía. Siete niños con lesiones focales en el páncreas fueron sometidos a resección quirúrgica, con curación completa en cinco de ellos.
En cambio, tres niños con enfermedad difusa requirieron un tipo de cirugía, llamada pancreatectomía, lo que favoreció el desarrollo de diabetes en uno de los casos.
La barrera a los estudios genéticos
El estudio destaca la importancia de la genética y la imagenología avanzada para orientar el tratamiento. La tomografía por emisión de positrones con 18F-DOPA permitió diferenciar entre formas focales y difusas de la enfermedad, lo que resulta esencial para decidir entre tratamiento médico o quirúrgico.
Sin embargo, los investigadores señalaron que el acceso a estudios genéticos en Argentina es limitado, en parte por la falta de cobertura de los seguros de salud y la concentración de recursos en Capital Federal. En palabras del equipo, “nuestros hallazgos subrayan la importancia de la genética y el diagnóstico por imagen para el manejo de la enfermedad y enfatizan la necesidad de aumentar el acceso a diagnósticos moleculares”.
El trabajo también revela que la mayoría de los casos transitorios de los pacientes estuvieron asociados a factores de estrés perinatal, como restricción del crecimiento intrauterino, diabetes materna o prematuridad.
En estos niños, la enfermedad se resolvió sin secuelas y no se identificaron mutaciones genéticas, lo que coincide con estudios previos en otras poblaciones. En cambio, los casos persistentes y más graves se vincularon a alteraciones genéticas, lo que tiene implicancias para el asesoramiento familiar y la prevención de recurrencias.
Entre las limitaciones del estudio, los autores reconocen la variabilidad en la recolección de datos clínicos y la falta de acceso universal a pruebas genéticas, lo que podría subestimar la prevalencia de ciertas variantes. Además, no todos los familiares de los pacientes pudieron ser estudiados, lo que dificulta la interpretación de la herencia en algunos casos.
Este trabajo representa un avance significativo en el conocimiento del hiperinsulinismo congénito en Sudamérica y aporta una base para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad en la región.
El acceso a pruebas genéticas y a técnicas de imagen especializadas sigue siendo un desafío, pero la colaboración internacional y el apoyo de organizaciones benéficas han permitido avances concretos.
El equipo sugiere que, en el futuro, priorizar el estudio genético de los genes ABCC8 y KCNJ11 en los casos que no responden al tratamiento estándar podría optimizar el manejo clínico y reducir complicaciones.
Los investigadores concluyen que la heterogeneidad clínica y genética del hiperinsulinismo congénito en Argentina refleja la complejidad de la enfermedad y la necesidad de estrategias personalizadas.
El acceso equitativo a diagnósticos avanzados y la formación de equipos multidisciplinarios serán claves para mejorar el pronóstico de los niños afectados. Más estudios podrán explorar la evolución a largo plazo de los pacientes y el impacto de las intervenciones tempranas en su calidad de vida.
El hiperinsulinismo congénito es una alteración en la regulación de la insulina que puede causar descensos peligrosos de glucosa en sangre. Puede causar daño cerebral si el paciente no se trata a tiempo.
Registrate gratis
Disfrutá de nuestros contenidos y entretenimiento
Suscribite por $1500 ¿Ya estás suscripto? Ingresá ahora
Comentarios