España: 1 de cada 1.100

Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas. Sin embargo, uno de cada 1.100 niños en España nace con una copia extra del cromosoma 21, que es el responsable de este trastorno genético. Por culpa de dicha trisomía, “los afectados tienen un conjunto de síntomas y afecciones que no sólo alteran la función cerebral (discapacidad intelectual), sino también otros órganos, como el corazón (enfermedades cardiovasculares) y el estómago (problemas digestivos) y el sistema inmunológico (más incidencia de enfermedades infecciosas)”, explica Mara Dierssen, neurobióloga del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y una de las investigadoras españolas más reconocidas de esta enfermedad.

Hasta el momento, se había logrado corregir un gen mediante terapia génica, pero silenciar un cromosoma completo con sus cientos de genes era impensable. Según los expertos, se calcula que el cromosoma 21 tiene más de 500. Lo que se hacía, argumenta la especialista, “era intentar identificar los genes más importantes, responsables de la discapacidad mental para después tratar de modularlos”.


Formá parte de nuestra comunidad de lectores

Más de un siglo comprometidos con nuestra comunidad. Elegí la mejor información, análisis y entretenimiento, desde la Patagonia para todo el país.

Quiero mi suscripción

Comentarios