Cáncer familiar y tumores heredados: la genética aporta datos clave para salvar vidas desde Neuquén

“El cáncer siempre tiene un componente genético y un componente ambiental, pero hay un grupo de pacientes en los que el componente genético es muy fuerte, y ahí es donde decimos que es cáncer heredofamiliar”, dijo la médica Silvia Ávila, una de las pioneras en medicina genética en la región. 

Investigaciones determinaron que el 15% de los tumores cancerígenos son hereditarios. La sospecha aparece en familias en las que hay historial del mismo cáncer o de tumores relacionados entre sí, cuando la enfermedad aparece en una persona más joven de lo habitual, si son tumores bilaterales o bien cuando se detecta más de uno. 

Hay una predisposición genética en algunas familias de desarrollar cáncer y dentro de este grupo, hay un subgrupo en el que los factores genéticos tienen mucho peso y determinan un aumento de la probabilidad de desarrollarlo de hasta diez veces más que la población general.

Así lo explicó la genetista y también pediatra. Ávila trabajó en el Hospital Castro Rendón como jefa del servicio de Genética y fue fundadora de la residencia de Genética Médica que comenzó a formar a los primeros profesionales de la región. “De genética somos cuatro”, contó. Ella y tres egresadas de la residencia del hospital público neuquino. 

En el día a día, hace consultorio en el ámbito privado. Atiende a pacientes de Neuquén en su centro especializado, pero también hace consultas a distancia en Río Negro y el país. Además, es docente en la Universidad del Comahue desde que se abrió la carrera de Medicina en 1998 y decana de esa facultad desde 2022. 

Los médicos genetistas se abocan al diagnóstico de condiciones, enfermedades o anomalías congénitas que tienen un componente hereditario. No obstante, en la última década se desarrollaron importantes avances en genética oncológica, una especialidad que permite identificar la influencia de los genes en la aparición del cáncer y con esa información, personalizar tratamientos. 

La misión es salvar más vidas de las garras de esta enfermedad que cada vez afecta a más personas. Afortunadamente la genética aporta información fundamental para lograrlo: la novedad es que está cerca de ser la llave de la prevención para evitar que el cáncer se siga replicando por generaciones.  

Cuanto más datos se obtengan del paciente, más efectivos serán los tratamientos dice la profesional, que trabaja en red con colegas del país con quienes llevaban adelante el programa Cáncer Familiar (Procafa) que dependía del Instituto Nacional del Cáncer, hoy disuelto por Nación. 

“Hasta hace unos años, podíamos hacer el diagnóstico de estos pacientes y servía para asesorarlos sobre si (el cáncer) se podía volver a repetir en la familia o no; pero en los últimos años se avanzó muchísimo y empiezan a aparecer tratamientos dirigidos a cambios genéticos, útiles para aquellos pacientes que son portadores. Eso cambia el transcurso de la enfermedad”, aseguró la especialista.

Y Lo ejemplifica así: “Si una paciente joven que tiene cáncer de mama se realiza el estudio genético y si da positivo, se le da la opción de hacer una mastectomía con una reconstrucción, en cambio si da negativo, puede ser una cirugía más reducida”.

Ávila sostuvo que están a la espera que alguno de esos tratamientos pase a ser “preventivo” para aquellos pacientes portadores de la predisposición genética a desarrollar células cancerígenas. A nivel internacional ya se establecieron “guías clínicas” para el seguimiento de los portadores. 

Cáncer heredofamiliar: cómo saber si uno es portador

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¿Cuáles son las formas de saber si uno es portador de un cambio genético?, fue una de las consultas de Diario RÍO NEGRO a la especialista. La médica respondió que solo a través del estudio genético se puede conocer con precisión, pero también se puede hacer una aproximación reconstruyendo la genealogía de la persona.  

En cáncer de mama, pacientes de 20 o 30 años son candidatas a tener un cáncer heredofamiliar y es necesario que se realicen el estudio genético para poder advertir cuáles son los mejores tratamientos para su caso, pero también para alertar a sus familiares. 

“Son dos caminos distintos si es portador de un cambio genético de alto riesgo, o si no lo tiene”, planteó la profesional y agregó: “Los tratamientos son cada vez más personalizados. Cuanto más datos tenemos de la paciente y del tumor, más preciso es el tratamiento que se puede indicar”. 

Estar cursando un cáncer o tener antecedentes familiares son motivos para realizar análisis genéticos que en general tienen cobertura en hospitales y obras sociales. “(El estudio genético) es un eslabón necesario para hacer el tratamiento y el seguimiento de las pacientes. 

“Las consultas vienen en aumento. En un mes puedo llegar a tener 30 o 40 pacientes”, contó. Uno de los pilares para el tratamiento de estas enfermedades es trabajar en forma interdisciplinaria. Los genetistas trabajan con los equipos de oncología, médicos especialistas en imágenes, cirujanos. 

“Formamos comités locales y también comités nacionales, para discutir cada uno de los casos”, dijo. A futuro, buscan que en cada centro de salud donde se brinde tratamiento oncológico, se vayan conformando los equipos de genética. 

Cáncer y casos reales: un paciente puede ayudar a sus hermanas

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Un joven de menos de 40 años con cáncer colorrectal llama la atención de los médicos por la edad al momento del diagnóstico. Tras un estudio genético se determina la presencia de un cambio genético patológico en el “BRCA2”, un gen que juega un papel crucial en la reparación del ADN dentro de las células.

Su tratamiento fue habitual, pero lo novedoso fue que mediante esta información se supo que sus dos hermanas, más jóvenes aún, eran portadoras de un gen de alto riesgo a padecer cáncer de mama u ovario y por eso se les realiza un seguimiento más intensivo y exhaustivo. 

“Cuando llegan a una edad donde ya finalizaron su vida reproductiva, se les puede ofrecer, por ejemplo, hacer una cirugía de ovarios y trompas, porque eso baja sustancialmente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario que era uno de los riesgos que tenían las hermanas”, explicó Silvia Ávila. 

Cáncer Familiar: un programa nacional en «stand by»

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El Programa Nacional de Cáncer Familiar (Procafa) fue creado en 2011 en respuesta a la necesidad de contar con estrategias de detección precoz y manejo integral de la población de alto riesgo de cáncer en Argentina.

“Ese programa se discontinuó, ya no tiene financiamiento”, subrrayó Ávila, quien era integrante. El proyecto dependía del Instituto Nacional del Cáncer, hoy cerrado por definición del Gobierno Nacional de Javier Milei.