El gen que puede avisarnos sobre el cáncer y así ayudarnos a decidir
Los estudios realizados hasta el momento muestran que saber si alguien tuvo la enfermedad en nuestra familia es un indicio importante a tener en cuenta. En qué consiste y cuáles son sus implicancias.
La prevención es clave. Una de las formas es la inspección manual, también conocida como autoexamen mamario, que se puede hacer de pie o acostada. ( Oscar Livera)
No es raro que una serie genere interés en un tema. En este caso se trata de “The Bold Type”, popular en los últimos tiempos gracias a Netflix. Jane, una de las tres protagonistas, tiene una serie de situaciones –no vamos a spoilear- con el gen BRCA y el cáncer de mama.
Pero no es la primera vez que este gen se vuelve tema de conversación. En 2013 copó las agendas de los medios porque Angelina Jolie descubrió que lo tenía y lo contó a través de una carta que publicó The New York Times.
Con este y otros indicios, junto a sus médicos, decidió realizar una mastectomía, o sea, extirparse las mamas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer y, dos años después, hizo lo mismo con sus ovarios.
Cada vez que la conversación sobre este gen vuelve a surgir, también lo hacen las dudas sobre quiénes deben controlarlo, cómo y qué efectos tendrá en el cuerpo.
En Neuquén, dos de las profesionales más vinculadas al tema son la mastóloga Susana Morales (matrícula 2.870) y la genetista Silvia Ávila (matrícula 2268). Juntas, conversaron con Río Negro para desandar el camino de una mujer que no tiene una patología, pero podría tenerla, algo que no es tan habitual de abordar en un consultorio.
Ávila explicó que cada gen es información que marca el desarrollo de una persona, pero se puede modificar con el tiempo, el ambiente o los hábitos. Algunos están vinculados con el cáncer.
Los genes regulan la proliferación celular, estimulando o controlando, o sea, que regulan el comportamiento social de esa célula. Cuando los genes están dañados, acumulan errores y se pierde esa función, que, a veces, contrarrestan otros genes protectores.
El estudio genético involucra la toma de decisiones de las mujeres. Es una cambio en una cultura patriarcal, que el médico prescribe y la gente cumple”.
Silvia Ávila, genetista.
Tanto Ávila como Morales destacaron que el BRCA no es el único gen que indica que hay mayores probabilidades de generar cáncer, pero sí que este, en sus tipos 1 y 2, son de los más comunes.
Uno de los mitos más habituales sobre estos genes es que se transmiten por herencia, pero también hay “modificaciones adquiridas”, o sea, que se desarrollan aunque la persona no tenga antecedentes en su familia y están vinculados a otros factores, como el ambiental.
Los estudios realizados hasta el momento muestran que la historia familiar, saber si alguien tuvo cáncer, es un indicio importante a tener en cuenta porque “cuando más cerca el individuo con el que te comparas, más genes compartís”.
Estas señales que nos pueden dar los genes no son determinantes, pero son información que puede ayudar a tomar una decisión junto al asesoramiento médico correspondiente. Generalmente, una persona no se acerca a pedir un estudio genético, contó Morales, sino que la propuesta surge en la entrevista médica.
Tampoco, en caso de detectar algún gen como el BRCA, el paso inmediato es extraer las mamas y los ovarios. Hay opciones y, justamente eso, resaltaron ambas profesionales: la detección de genes peligrosos abre un abanico de decisiones y un nuevo paradigma, porque ya no es el médico ordenando qué hacer, sino aconsejando caminos posibles de acuerdo a las probabilidades de desarrollar una enfermedad, y la persona decidiendo sobre su cuerpo.
Un análisis que abre un abanico de posibilidades
La mastóloga explicó que en una consulta, la historia familiar y personal da indicios sobre la probabilidad de desarrollar cáncer. También está el grupo de pacientes de riesgo, que suelen conocer su condición porque alguien cercano de su familia tuvo esa enfermedad.
Además, hay algunas pacientes que consultan porque se informaron sobre el tema y quieren saber si podrían desarrollarlo.
La profesional aconseja acudir a la genetista: “no pido el estudio porque no es algo sencillo, la persona tienen que ver si se lo quiere hacer y qué va a hacer con esa información, que no le arruine la vida”.
Si se avanza con el estudio genético, se toma una muestra de sangre o saliva. El análisis consiste en una comparación con el “patrón”.
Algunos se realizan en el país y otros en el exterior. Ávila resaltó que sería importante que el Estado destine equipamiento a un solo lugar, como el Instituto Malbrán, para que se realicen los estudios y hacer un mapeo que permita conocer la vulnerabilidad genética del país.
Los análisis tienen un precio de alrededor de 40.000 pesos. “Son costos que han ido bajando y se logró la cobertura de obras sociales, incluso provinciales”, valoró la genetista.
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