Piden que el diagnóstico genético sea cubierto en trastornos poco frecuentes

Investigadores del Conicet ya identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Hay un caso cada 10.000 personas

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Identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Se trata de la retinopatía de Stargardt, cuya incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10.000 personas. El avance apuntó al desarrollo de terapias personalizadas para estos pacientes y fue liderado por investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del CONICET. Piden que más personas con enfermedades poco frecuentes accedan a diagnósticos personalizados

Identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Se trata de la retinopatía de Stargardt, cuya incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10.000 personas. El avance apuntó al desarrollo de terapias personalizadas para estos pacientes y fue liderado por investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del CONICET. Piden que más personas con enfermedades poco frecuentes accedan a diagnósticos personalizados

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Los científicos Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Marcela Mena, científicos del Instituto Leloir y del CONICET, y la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan formaron parte del equipo que identificó mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento

Los científicos Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Marcela Mena, científicos del Instituto Leloir y del CONICET, y la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan formaron parte del equipo que identificó mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento

Hay trastornos que afectan la salud humana y están asociados a mutaciones de genes. Para determinar las alteraciones se hacen diagnósticos genéticos, que permiten a los profesionales encarar los tratamientos más adecuados, e incluso proponer tratamientos experimentales a partir de ensayos clínicos, que autorizan los organismos regulatorios.

Un ejemplo del beneficios de los estudios genéticos es el que acaba de ser publicado por Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la Fundación Instituto Leloir en la ciudad de Buenos Aires e investigador del Conicet en la revista Frontiers in Genetics.

Por primera vez, se presentó un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD) de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con pacientes de países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios más acotados como Brasil y México.

“Cada vez está más claro que para las dolencias poco frecuentes es imperiosa la necesidad de un diagnóstico certero, que permita adoptar los tratamientos y los cuidados más apropiados. Y también permite proponerle al paciente participar de estudios clínicos experimentales. Por ejemplo, tenemos casos de chicos argentinos que a partir de estos diagnósticos fueron parte de estudios por inmunodeficiencias y se beneficiaron.

“Ocurre que tras definir el origen de su enfermedad se abre la posibilidad de aplicar terapias genéticas, que ahora son una alternativa real a nivel global”, manifestó el doctor Podhajcer.

El proyecto relacionado con la retinopatía fue realizado en colaboración entre el Leloir, el Conicet y el Hospital Garrahan, con el financiamiento de dos organismos internacionales (Fadepof y Stargardt APNES). La posibilidad de analizar el ADN de varios pacientes en simultáneo es estratégica, porque en Argentina los costos de estas prácticas son altos. “Ese valor depende del tipo de estudio, y obviamente del análisis, que es costo-beneficio. Porque está claro que el logro de obtener un diagnóstico certero hace que el estudio posea un valor muy significativo”, puntualizó.

El biólogo detalló que “por primera vez en nuestro país secuenciamos los genes asociados a la enfermedad de Stargardt, una dolencia ocular considerada poco frecuente que provoca una degeneración de la retina”.

Por su exactitud, el acceso a los diagnósticos genéticos es una demanda de pacientes. Por caso, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), que nuclea a personas con enfermedades poco frecuentes o alguna discapacidad, está abogando por esta posibilidad. “Esta forma de diagnosticar es la más precisa, pero es muy costosa y las obras sociales no la cubren” relató Florencia Braga Menéndez, coordinadora general. “Con la legislación actual, se nos tendría que garantizar esa posibilidad”


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