Abortos espontáneos y recurrentes: sus causas
Entre los factores se encuentran las malformaciones uterinas
La pérdida de un embarazo en forma natural, antes de las 20 semanas de gestación cuando su peso es igual o menor a 500 g, se denomina aborto espontáneo. Ahora bien, aborto espontáneo y recurrente se denomina a la pérdida de dos o más embarazos clínicos consecutivos y espontáneos.
En los múltiples y variados factores que influyen en las pérdidas embrionarias se pueden mencionar: malformaciones uterinas, trastornos endocrinológicos, inmunológicos, infecciones, factores ambientales y genéticos dentro de los cuales se consideran las alteraciones cromosómicas. Con respecto a la frecuencia con que se producen las pérdidas embrionarias, el 70% de las fertilizaciones terminan en aborto, el 30% antes de la implantación.
En este artículo nos orientaremos a las causas genéticas de los abortos recurrentes, ya que dentro de la etiología las alteraciones cromosómicas embrio-fetales ocupan un porcentaje muy importante y corresponde aproximadamente al 70-80% y también anomalías genéticas en la pareja con un 4%.
Entre los abortos que ocurren antes de la semana 12 de gestación se encuentran anomalías cromosómicas en el 50-60% de los casos. Alrededor del 95% de las alteraciones cromosómicas en abortos espontáneos informadas en la literatura y en trabajos de investigación, son de tipo numérico. La mitad de estas alteraciones cromosómicas son las denominadas «trisomias» (cuando se presenta un tercer cromosoma adicional); un cuarto son monosomias del X (cariotipo 45XO), también observamos poliploidias y en menos grado hallamos alteraciones estructurales desbalanceadas.
Ya en los abortos tardíos (mayor a 12 semanas), las alteraciones genéticas disminuyen su incidencia a un 5%. En cuanto a los estudios genéticos de la pareja se les realiza un cariotipo en sangre periférica buscando alteraciones numéricas y/o estructurales de los cromosomas que lleven a las pérdidas embrio-fetales.
El aborto recurrente es todo un desafío para quienes nos dedicamos tanto al diagnóstico genético como a la medicina reproductiva.
Existen una serie de estudios que el médico debe solicitar para poder evaluar este tipo de patología. Entre ellos cabe destacar: realizar cariotipo a toda pareja con historia de aborto recurrente y también al material abortado.
» Estudio de trombofilia y síndrome antifosfolipídico en la mujer. Debe descartarse también anomalías uterinas como miomas, endometriales, malformaciones.
» Alteraciones endocrinológicas: dosaje de hormona tiroidea, descartar diabetes, estudio de LH (hormona luteinizante), infecciosas a la pareja (Chlamydia, Micoplasma, etc).
El hombre también debe ser estudiado aparte del cariotipo mencionado con un seminograma y en caso de ser necesario con un estudio molecular de microdeleciones del cromosoma Y, además de un estudio de la mutación del gen de la fibrosis quística, ya que el 10 al 15% de las oligospermias severas y de azoospermias son debidas a microdeleciones en el cromosoma Y. Dado que las microdelecciones del cromosoma Y son transmitidas a los hijos varones y pueden estar asociadas con otras alteraciones genéticas, debe informarse a la pareja de las posibles consecuencias del uso de las muestras de semen en reproducción asistida y al menos contemplar la posibilidad de utilizar semen de donante.
Los abortos espontáneos y recurrentes no son debido a la «mala suerte», con este enfoque diagnóstico y las terapéuticas generales y específicas, las posibilidades de conseguir un hijo vivo superarían el 75%.
BETTINA COLOS (*)
(*) Bioquímica
Registrate gratis
Disfrutá de nuestros contenidos y entretenimiento
Suscribite por $1500 ¿Ya estás suscripto? Ingresá ahora
