Yamir, el joven de 2,30 metros que lucha contra una enfermedad genética única en Río Negro

Yamir Schnaider nació a los ocho meses de gestación y pesó 4.300 kilos. No entraba en la incubadora. Hoy, con 21 años, mide 2,30 metros. Nunca pudo hablar y desde hace poco, tampoco caminar. Su madre redobla esfuerzos para que reciba todas las terapias que necesita para mejorar su calidad de vida.

«Cuando nació, algo raro tenía. Era deforme. Me derivaron a Bahía Blanca y ahí arrancó la odisea de los médicos genetistas y los estudios», confió Soledad Ruppel, la madre de Yamir, oriunda de Puán, provincia de Buenos Aires que se radicó en Río Colorado hace 17 años.

El diagnóstico tardó en llegar: Síndrome de Weaver, una enfermedad genética poco común que provoca un crecimiento excesivo de los huesos. Se estima un caso en un millón. Al nacer, los médicos le indicaron que Yamir era el único en Argentina; hoy hay otro en Santa Fe.

Su embarazo transitó con total normalidad aunque a los seis meses, notó que la panza crecía demasiado. Los estudios no arrojaron ningún valor que llamara la atención. «A los ocho meses, me descompensé y pensé que era una falsa alarma, pero nació. El bebé era larguísimo. Nació con la estructura ósea de un bebé de un año. Tenía huesos, no cartílagos«, describió.

Yamir cada vez crecía más y más, en el orden de los 6 y 7 centímetros por mes. Tiene agenesia del cuerpo calloso (un defecto congénito en el que el cuerpo calloso —estructura que conecta los hemisferios cerebrales— está ausente). Nunca logró hablar aunque «siempre se hizo entender».

Concurrió a la escuela especial hasta 2024 que egresó del secundario. «Es muy inteligente. Entiende todo. Por su problema motriz, es torpe por naturaleza. Sus huesos crecen largos, pero su musculatura y tendones no. Mientras tenía kinesiología, cuando crecía, estaba una o dos semanas que no se levantaba con dolores. Después, volvía a caminar», comentó. Sin embargo, «durante su último crecimiento, sintió mucho dolor, se quedó en la cama y ya no se volvió a levantar«.

La esperanza nunca se pierde. Soledad ansía que ahora, con las dos sesiones semanales de kinesiología y otras terapias, vuelva a caminar. Esta semana, por ejemplo, arranca Psicomotricidad. «No está totalmente atrofiado. Tiene algo de movimiento. Ahora, se le están atrofiando las manos. Los médicos me dijeron que crecería hasta los 21, pero sigue creciendo porque ya empezó a manifestar de nuevo dolor en las articulaciones, especialmente en las rodillas», lamentó Soledad.

Si bien Yamir se maneja en silla de ruedas, debe ayudarlo a levantarse, acostarse e incluso para ir al baño. En este momento, pesa 90 kilos y mide 2,30 metros. Un terapista, cada tanto, lo va midiendo por partes en su casa.

«Sus pantalones tienen 1.40 metro de largo. Para la parte de arriba son doble XL -más fácil de conseguir-. El problema son las medias: el pie mide 40 centímetros, del talón al dedo gordo. Deben ser anchas porque tiene tan mal formado el pie que le hacen doler. Para el calzado me contacto con una fábrica de Luis Beltrán que me confecciona unas pantuflas para andar dentro de casa», detalló.

Hay días más difíciles que otros. Cuando Yamir se despierta con mucha rigidez en su cuerpo, siente dolor, está de malhumor, se queja y llora. Su familia suele hablarle o pretende ayudarlo, pero ya saben que el joven se ofusca.

«Tenía una vida normal hasta que quedó en silla de ruedas. Iba al baño solo. Eso sí, caminaba agarrándose de las paredes porque perdía el equilibrio por la estatura. Ayer una profesional de la salud elaboró un informe socioambiental porque el objetivo es hacerle una habitación equipada para él«, señaló.

Soledad trabajó en atención al público en un comercio hasta que decidió renunciar. Necesitaba cuidar y asistir a Yamir y a su hermana de 7 años. Tiene otros dos hijos que son mayores. Hoy, esta mujer subsiste con una pensión por discapacidad. Cada tanto, solía elaborar prepizzas y panes caseros para juntar unos pesos, pero no lograba recuperar dinero para volver a comprar insumos.

En este momento, necesita ayuda para reacondicionar la habitación de Yamir que le demandará 15 millones de pesos y adquirir algunos productos de ortopedia que le permitan volver a caminar.

«Ahora estoy más tranquila, pero me desespera saber que tengo 44 años: ¿qué pasará con él el día que no esté?, ¿con quién se quedará? Son muchas preguntas sin respuestas. Hay mucha gente en mi misma situación. Padres de avanzada edad. Debería haber un centro de atención para personas que quedan en situación de abandono», lamentó esta mujer que solo desea que su hijo mejore su calidad de vida.