Síndrome de Down: científicas argentinas buscan crear la mayor base de datos de la región

Un equipo de científicas argentinas integra el proyecto internacional más ambicioso sobre síndrome de Down en América Latina. Buscan crear una plataforma de datos que permita mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. «Para cambiar una realidad, primero hay que conocerla», remarcaron las investigadoras, que ya enviaron muestras de 70 argentinos a uno de los biobancos más grandes del mundo.

El estudio, llamado «Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica» (HTP, por sus siglas en inglés), se impulsa desde el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado, en Estados Unidos, y cuenta con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de ese país. Desde la Argentina, el Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la Universidad Católica Argentina (UCA) asumió el desafío de generar evidencia local sobre una condición que afecta a uno de cada 700 bebés en el país y que permanece desatendida e incluso invisibilizada.

El trabajo parte de un abordaje integral. El equipo recopila información clínica, toma muestras de sangre, realiza hisopados de lengua y aplica tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales. Además, suma encuestas de salud a padres y familiares para conocer experiencias cotidianas y dificultades concretas de las personas con síndrome de Down.

1500 muestras más en Argentina para conocer los detalles del síndrome de Down

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«Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos», explicó Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA y una de las referentes de la iniciativa. Cada uno de esos nodos formará su propio laboratorio y equipo de investigación.

«No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos», destacó Moya. Hasta ahora, la Argentina ya aportó muestras de 70 participantes, y la meta a cinco años es que cada país de la región llegue a 300 casos. «Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic) y daría un total que superará las 3 mil muestras», detalló.

La médica subrayó la relevancia de esa escala: «Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida».

Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, valoró el impacto del trabajo: «Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante».

Y agregó: «Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia».

Más conocimiento, menos prejuicios: qué se sabe sobre el síndrome de Down

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Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. En el síndrome de Down aparece una copia extra, completa o parcial, del cromosoma 21: en vez de dos, hay tres. Ese cambio en el número de cromosomas provoca múltiples efectos sobre la salud que todavía permanecen bajo estudio.

«Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down», señaló Moya. El proyecto busca reunir la mayor cantidad posible de datos para comprender qué ocurre en la salud y en la enfermedad a lo largo de la vida.

Las investigadoras ya identifican algunos patrones. En casi todos los casos se observa una dificultad de aprendizaje, con problemas para leer y escribir. Sin embargo, describen también excepciones: hay personas que completaron carreras universitarias. En el plano físico, mientras algunas no registran complicaciones, otras desarrollan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.

«Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso. En muchos casos la desregulación hace que otros genes de otros cromosomas también se desregulen», explicó Medina.

Los datos actuales muestran más casos de cardiopatías congénitas, Alzheimer, autismo, enfermedades autoinmunes y problemas en la piel como vitíligo y dermatitis. Al mismo tiempo, aparecen menos diagnósticos de cáncer de pulmón, mama y próstata, pero más leucemias.

«En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y se supone que incrementa el riesgo de problemas cognitivos», agregó Moya.

El gran interrogante que guía al proyecto todavía permanece abierto. «Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas. Es lo que se está investigando en este proyecto”, enfatizó la médica genetista.

*Con información de Agencia Noticias Argentinas