Una rara situación que suele confundirse con el autismo

Afecta a uno de cada 15.000 chicos a nivel mundial.




Tienen una sonrisa permanente, mirada pícara y muchísimo amor por dar, aun desde el silencio. Cualidades de inconmensurable valor pero que no cotizan en ninguna bolsa del mundo. Los chicos con síndrome de Angelman (AS son sus siglas en inglés) padecen un desorden del desarrollo, que tiene su origen en una alteración genética -en el cromosoma 15 más precisamente- y se caracteriza por un severo retraso mental, convulsiones, perturbaciones en el sistema nervioso y contracciones musculares involuntarias (mioclonía).

Quienes presentan la afección tienen un lenguaje oral casi nulo pero una alta comprensión. A partir de los dos años la mayoría tiene convulsiones; un rasgo llamativo es que poseen una tez muy clara, la más clara de la familia. Por lo demás, no existe ninguna característica visible que los haga distintos del resto de las personas.

"Son muy cariñosos, en la casa se vive un ambiente muy alegre siempre; son muy pícaros y se llevan

muy bien con los hermanos. Todos los chicos con Angelman tienen fascinación por el agua, abren las canillas, se meten vestidos en la bañadera y sobre todo se ríen mucho; antes de hacer una macana viene la risa, entonces los papás salimos corriendo porque ya sabemos que atrás de la risa viene alguna travesura", relata Maximiliana Aubi integrante fundadora de la Asociación de Padres de síndrome de Angelman (APSA) y mamá de Gianluca (11) quien no para de moverse juguetón por la confitería donde se realizó la entrevista.

Para ella fue muy difícil llegar a un diagnóstico certero. "Cuando comenzamos a darle forma a la organización éramos cuatro madres que veníamos haciendo nuestro peregrinaje cada una por separado y pensábamos que éramos las únicas con este problema. Decidimos hacer algo para que ninguna otra familia pasara por lo mismo pero además nos preguntamos dónde estaban los otros chicos con la misma enfermedad, porque nadie sabía sobre el tema", explica Maxi, como todos la conocen.

En Argentina hay unos 100 chicos diagnosticados pero se estima que hay más, porque a nivel mundial la enfermedad tiene una incidencia de uno cada 15.000 y porque casi el 50% de los diagnosticados tiene menos de 5 años.

"Son chicos de apariencia física similar a cualquier otro nene, es difícil darse cuenta de la enfermedad en los primeros años de vida. En mi caso particular recién cuando Gianluca tenía cinco años logré tener el diagnóstico. Actualmente hay más conocimiento y ese tiempo se acortó, no obstante se siguen acercando a la asociación familias cuyos hijos tienen entre 10 y 19 años y recién son diagnosticados correctamente", señala Maxi.

 

Difícil de diagnosticar

 

La característica más llamativa de quienes tienen el síndrome es que no hablan, y alrededor de los 2 ó años aparecen convulsiones. Para llegar al diagnóstico a través de un estudio genético, primero se debe sospechar de que existe esa afección, y estudiar el cromosoma específico.

Lo que ocurre es que a su vez, dentro del Agelman hay entre 4 y 5 variantes de la enfermedad, lo cual muchas veces confunde a los especialistas y hace que la enfermedad no cuente con un diagnóstico adecuado, y son necesarios exámenes más minuciosos en el exterior del país.

 

CAROLINA STEGMAN


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Una rara situación que suele confundirse con el autismo