Completan la secuencia del genoma humano y aseguran que ayudará a la salud

Un gran consorcio de científicos dio a conocer el informe en el que explican que trabajaron sobre el 8% del ADN que no se conocía o la información no era clara.

A finales de mayo se dio a conocer un informe que logró secuenciar partes del genoma humano a las que no se había podido abordar o los resultados no eran seguros. El trabajo estuvo a cargo de un consorcio de un centenar de científicos, bajo el nombre de T2T, por "Telemore to Telemore", o sea, telómero a telómero, que son los brazos de los cromosomas.

Los científicos afirmaron que, con su estudio, lograron secuenciar por primera vez el genoma humano de forma total y completar, así, la tarea de otro grupo anterior que había dado a conocer la secuenciación más completa que se conocía hasta el momento.

Desde el consorcio recordaron que la última actualización importante del genoma de referencia humano fue lanzada por el Genome Reference Consortium (GRC) en 2013 y se actualizó más recientemente en 2019. Este conjunto tiene su origen en el Proyecto Genoma Humano financiado con fondos públicos y se ha mejorado continuamente durante las últimas dos décadas.

Ahora, "al abordar este 8% restante del genoma, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano", explicaron en el informe.

Además, aclararon que este 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino por limitaciones tecnológicas.

Con su descubrimiento, los científicos esperan poder ayudar "en la salud y enfermedad genómica humana".


El sumario (o asbtract) del informe que presentó el consorcio:

En 2001, Celera Genomics y el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicaron sus borradores iniciales del genoma humano, lo que revolucionó el campo de la genómica. Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron efectivamente la fracción eucromática del genoma, la heterocromatina y muchas otras regiones complejas quedaron sin terminar o erróneas. Al abordar este 8% restante del genoma, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora para el genoma de referencia humano desde su inicio. lanzamiento. La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de pb de una secuencia novedosa que contiene 2226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas. Las regiones recién completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que permite desbloquear estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y variacionales por primera vez.


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