Qué es el Glut 1, el trastorno que se confunde con epilepsia

Es un síndrome metabólico poco frecuente que se desarrolla en la niñez. Médicos señalan que hay subdiagnósticos por falta de información





En la Argentina, ya se han detectado entre 25 y 30 niños, niñas y adolescentes con Glut 1, un trastorno que puede confundirse con la epilepsia. Se caracteriza por la deficiencia de la proteína requerida para que la glucosa, principal fuente de energía, cruce la barrera hematoencefálica. Esa situación puede generar convulsiones, trastornos del movimiento, problemas en el habla y el lenguaje, y retraso del desarrollo en las niñas y los niños.

A nivel mundial, las estadísticas determinan que uno de cada 24 mil personas padecen el síndrome. Por eso, habría más chicos en la Argentina con el trastorno pero aún no han podido ser diagnosticados. Desde el sector médico y de asociaciones de pacientes y sus familias se busca aumentar la visibilidad y la concientización ya que muchas personas pueden tener los síntomas del síndrome pero no han sido diagnosticadas correctamente.

“El Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan es el primer y único lugar público donde se realiza el estudio para la detección del Glut 1 de manera gratuita”, contó Marisa Armeno, médica del Servicio de Nutrición y coordinadora del equipo de terapias cetogénicas de la institución.

Hasta el momento el síndrome no tiene cura. Su tratamiento se basa en la dieta cetogénica: una terapia metabólica que provee energía alternativa al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa. Esto ayuda a mejorar la mayoría de los síntomas en casi todos los pacientes.

La enfermedad se describió por primera vez hace 30 años en el mundo. “Se busca darle visibilidad al Glut 1 porque muchos chicos pueden estar atravesando este síndrome sin estar diagnosticados”, dijo a RIO NEGRO Vivian ‘Lulú’ Mathis, la mamá de un niño que reside en Bariloche, en la provincia de Río Negro. Al niño le detectaron el Glut 1 después de un período de gran incertidumbre. “Por las convulsiones que tenía Tomy, mi hijo, le diagnosticaron epilepsia. Pero había síntomas que no se explicaban, como los movimientos involuntarios e irregulares de los ojos, que ahora sabemos que son uno de los indicadores del síndrome Glut1”, contó la mujer.

“Si bien pueden variar de un paciente a otro, los síntomas clásicos se presentan como epilepsia de inicio en la infancia, desaceleración del crecimiento cefálico, alteración del neurodesarrollo y trastornos del movimiento”, comentó la doctora Armeno.

El diagnóstico y el tratamiento temprano permiten controlar las manifestaciones de la enfermedad. Hoy se indica la terapia cetogénica, que está compuesta por un régimen alimentario con muy baja proporción de hidratos de carbono y un elevado porcentaje de grasas.

También la dieta se puede combinar con fórmulas que fueron desarrolladas para la terapia. La cobertura gratuita de esas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).


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