El largo camino hasta el diagnóstico: visibilizan la enfermedad genética que afecta a solo 22 personas en Argentina
Familias argentinas concientizan sobre una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico infantil.
El desafío es visibilizar esa enfermedad genética. Foto. archivo
Cada 21 de junio se conmemora el Día Internacional del SYNGAP1, una enfermedad genética poco frecuente. En el mundo hay apenas algo más de 1.200 casos diagnosticados y habría unos 22 pacientes en Argentina.
Este año la Fundación Argentina SYNGAP1 lanzó una campaña nacional de concientización para visibilizar esta afección poco conocida, que impacta profundamente en la vida de cientos de niños y familias.
El SYNGAP1 es una alteración genética causada por mutaciones en el gen del mismo nombre, descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques Michaud, en el Hospital Saint Justine de Montreal, Canadá, que resulta fundamental para el correcto funcionamiento del cerebro. Su afectación produce una encefalopatía del neurodesarrollo que puede manifestarse con epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, autismo, alteraciones motoras, problemas de conducta y severas dificultades cognitivas.
El diagnóstico continúa siendo tardío y muchas familias atraviesan años de incertidumbre hasta acceder a estudios genéticos adecuados. Muchas familias quedan solamente con los diagnósticos de autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. “Detrás de cada diagnóstico hay una familia que tuvo que aprender medicina, genética y neurología para poder ayudar a su hijo. Pero también hay una enorme comunidad que trabaja para transformar el dolor en investigación, información y esperanza”, expresaron desde la fundación.
La fecha busca no solo generar conciencia social, sino también impulsar políticas públicas, el acceso al diagnóstico temprano, la formación médica y la investigación científica. Actualmente existen importantes avances internacionales orientados al desarrollo de tratamientos específicos y ensayos clínicos, lo que abre una oportunidad histórica para las familias.
En diciembre de 2016, luego de muchas interconsultas se conoció el primer caso de Syngap1 en Argentina. El paciente tenía en ese momento 10 años. Su familia se concentró en brindar el tratamiento adecuado para los síntomas que presentaba la niña hasta que en 2020, conocieron a diversas organizaciones que nucleaban pacientes del mundo y decidieron hacer el mismo camino en Argentina.
En Argentina, la Fundación SYNGAP1 tiene el objetivo de promover el diagnóstico temprano, acompañar a las personas afectadas, impulsar la investigación científica y construir redes de apoyo para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
Asimismo, la organización trabaja junto a referentes médicos y científicos nacionales e internacionales para promover la inclusión de pacientes argentinos y latinoamericanos en estudios de historia natural y futuros ensayos clínicos.
Durante el mes de junio se desarrollarán acciones de difusión en redes sociales, campañas educativas y actividades destinadas a amplificar la voz de las familias y promover una sociedad más inclusiva y consciente de las enfermedades poco frecuentes.
“Convivir con SYNGAP1 implica vivir en un estado de atención y alerta permanente. Nuestros hijos necesitan múltiples terapias todas las semanas, controles médicos constantes, acompañamiento para actividades básicas y cuidados que muchas veces no tienen descanso», manifestó una de las madres integrante del grupo de familias.
Aseguró que desde cada hogar, se aprende «a administrar medicación, interpretar crisis, adaptar rutinas y transformar la casa en un espacio terapéutico. Pero también enfrentamos algo de lo que poco se habla: la soledad. Muchas madres y padres se aíslan porque no existen redes de apoyo suficientes ni personas capacitadas que puedan cuidar a nuestros hijos para permitirnos trabajar, descansar o simplemente compartir un momento cotidiano».
La mujer acotó: «Vivimos con una enorme incertidumbre sobre el futuro, preguntándonos qué pasará cuando crezcan, quién los acompañará y qué herramientas tendrá la sociedad para incluirlos. Por eso necesitamos más conciencia, más investigación, más espacios de apoyo y más compromiso del Estado y de toda la comunidad».
Enfermedad huérfana
El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Sin embargo, existen distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica. La Syngap Research Fund es una organización civil internacional que apoya y subsidia la investigación llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, científico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar la enfermedad. Su laboratorio se encuentra en la Universidad del Sur de California.
En España y Canadá también hay investigaciones en curso y los científicos confían en que lograrán la corrección del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Internacional del SYNGAP1, una enfermedad genética poco frecuente. En el mundo hay apenas algo más de 1.200 casos diagnosticados y habría unos 22 pacientes en Argentina.
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