Un referente mundial de la esclerosis tuberosa llega a Bariloche para atender a familias y capacitar a profesionales

El neurólogo estadounidense Darcy Krueger, referente mundial de la Esclerosis Tuberosa, una enfermedad poco frecuente, desembarca en Bariloche este jueves para reunirse con profesionales de la salud y familias que transitan esta patología. El objetivo es intercambiar conocimientos, despejar dudas y acompañar a los pacientes.

“Darcy es el número uno en el mundo en esta enfermedad. Él vivió un tiempo en Buenos Aires cuando le tocó hacer una rotación de medicina y en esa ocasión, conoció a una familia que presentaba un caso de esta enfermedad. Terminó abocándose a eso”, comentó Marisol Toma, médica neuróloga infantil, especialista en Epilepsia, y coordinadora de «Clínica sin Fronteras de Esclerosis Tuberosa».

A partir de ese vínculo, Darcy trabaja en forma solidaria solo con Argentina y ahora, su intención es visitar el país una vez por año para generar este tipo de encuentros. Pero no tendrán como sede a Buenos Aires sino que se irán alternando en diversas provincias. En esta oportunidad, es el turno de Río Negro.

“Es una jornada abierta con el objetivo de que no solo ciudad de Buenos Aires sea el centro de estas convocatorias”, aclaró Toma. Consideró que, en esta oportunidad, pueden llegar a participar 10 familias por casos de esclerosis tuberosa, pero a la vez, esto impacta en otros pacientes con diagnósticos de epilepsia, por ejemplo. Por eso, también se sumarán profesionales especialistas en epilepsia refractaria, como María del Carmen García, del Hospital Italiano.

Favorece el crecimiento de tumores benignos

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética, poco frecuente y multisistémica. Puede provocar el crecimiento de tumores generalmente benignos en diferentes órganos, principalmente en el cerebro, los riñones, el corazón, la piel, los pulmones y los ojos.

“Se suele detectar entre el primer y segundo año de vida; de modo que el diagnóstico es temprano. Lo primero que suelen aparecer son tumorcitos en el corazón de los recién nacido. No es cáncer”, planteó Toma. Algunos tumores se controlan con medicación; otros, como los del corazón, desaparecen.

Los tumores pueden crecer en el sistema nervioso, en los pulmones, en los riñones e incluso, pueden surgir manifestaciones en la piel. “Es una enfermedad crónica con un impacto multiorgánico. Por eso, se requiere una consulta interdisciplinaria de dermatólogos, nefrólogos, entre otros. Genera trastornos neuropsiquiátricos y el 90% de los pacientes tiene epilepsia que se desata en el primer año de vida”, especificó.

Como tratamiento, a veces, se emplean fármacos, dietas cetogénicas o aceite de cannabis a fin de mejorar la calidad de vida.

Esclerosis tuberosa, en primera persona

Mercedes Vera transitaba el sexto mes de embarazo en Bariloche, cuando a través de una ecografía de rutina le diagnosticaron la enfermedad de su bebé. “Nos derivaron a un cardiólogo de Neuquén que fue el primero que nos habló de esta enfermedad. Nos aclaró que el tumor en el corazón no ponía en riesgo la vida del bebé y se podía transitar el embarazo sin complicaciones”, contó.

La sugerencia fue que el parto fuera en Buenos Aires en caso de que se desatara alguna complicación. Tenía previsto el viaje un lunes, pero dos días antes erupcionó el volcán Cordón Caulle Puyehue. Emprendió el viaje en auto.

Hoy Stefi acaba de cumplir 15 años. “Al ser una enfermedad poco frecuente es difícil el acceso a la información. Tuve la suerte de tener el acompañamiento de excelentes profesionales en Bariloche. Si uno se pone a leer las cosas que pueden pasar con esta enfermedad, el abanico es enorme. Con mi marido definimos ir preocupándonos en la medida en que las cosas fueran pasando”, señaló Mercedes.

A los seis meses, Stefi comenzó a transitar convulsiones. Probaron diferentes fármacos, pero dos años después, descubrieron que la dieta cetogénica daba excelentes resultados y lograba controlar las crisis en un 100%. “Fue maravilloso. Porque hasta ahí, no se paraba ni caminaba. Hubo avances día a día. Si bien tiene un retraso madurativo que es parte de la enfermedad, está muy bien”, celebró su madre.

Advirtió que transitar ese camino les generó muchas “angustias, desafíos, con logros, retrocesos, reajustes y volver a enfrentarse con la enfermedad una y otra vez”: “De todos modos, me siento optimista y se que si la vida nos trajo esto, hay que ponerle la mejor”.

Mercedes destacó la presencia de Darcy en Bariloche. “Que un médico con esta experiencia a nivel mundial llegue a Bariloche para acercar sus conocimientos y capacitar a los médicos no tiene precio. De esta forma, se puede visibilizar esta enfermedad poco frecuente. Es maravilloso que esto llegue al interior del país y no siempre quede en Buenos Aires”, concluyó esta mujer que integra la Asociación Civil Argentina de Esclerosis Tuberosa (Arget).

La institución nació en 2013 por iniciativa de familias que comprendieron la necesidad de encontrarse, acompañarse y trabajar juntas frente a una enfermedad poco frecuente y todavía muy desconocida. Actualmente, tienen registradas alrededor de 300 familias en el país aunque esta cifra no representa la totalidad de los casos. Se estima que en Argentina podrían vivir entre 4.600 y 7.700 personas con esclerosis tuberosa, muchas de ellas todavía sin diagnóstico o sin contacto con una asociación de pacientes.

Cada persona puede presentar manifestaciones muy diferentes. Algunas llevan una vida independiente y tienen síntomas leves, mientras que otras necesitan tratamientos y acompañamiento permanente. Entre sus manifestaciones pueden aparecer epilepsia, dificultades en el desarrollo, alteraciones del aprendizaje o de la conducta, lesiones en la piel y compromiso renal, cardíaco o pulmonar.

---

“Llevamos a Darcy a la casa de los pacientes”

Junto al neurólogo infantil Santiago Flesler, Toma fundó “Clínica sin Fronteras de Esclerosis Tuberosa”, una iniciativa interdisciplinaria y gratuita que conecta a Darcy, desde Estados Unidos, con especialistas de la Argentina a fin de evaluar y acompañar a personas con esta enfermedad.

Desde hace más de dos años, proponen encuentros virtuales el último viernes de cada mes para especialistas de distintas disciplinas, como neurología infantil y de adultos, neurogenética, epileptología, neurocirugía, nefrología, dermatología y cardiología. Así se analizan los casos de los pacientes argentinos y se dedica una hora a cada familia, sin costo alguno.

Hasta el momento, más de 80 pacientes de distintos lugares del país han sido atendidos mediante esta modalidad. “De esta forma, le damos soporte a las familias. Es una intervención transversal. Se ven pacientes con epilepsia, trastornos de conducta, hiperactivos. Lo que hacemos es sentarnos con estas familias de diversas provincias, dedicarles una hora con todo el equipo y darles alguna recomendación. Mucha gente no puede ir a Estados Unidos a consultar al número uno, pero lo llevamos a su casa”, comentó Toma.